Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
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- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
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- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
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- Neuropathie optique héréditaire de Leber
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- Cardiomyopathie rare
- Trouble génétique du rythme cardiaque
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- Maladie de Gaucher type 3
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